여러분은 침팬지와 인간이 600~800만년 전 공통조상(Common Ancestor)으로부터 갈라져 나온 굉장히 유사한 종이라는 이야기를 주위에서 들어 보셨을 것입니다. 실제로 인간과 침팬지의 DNA의 95%가 일치하는 등 많은 연구결과들이 이러한 가설을 뒷받침하고 있습니다. 이 기사에서는 인간과 침팬지가 공통조상으로부터 분리되며 만들어진 수천개의 유전자 중 하나인 CMAH 유전자에 대하여 알아보도록 하겠습니다.
인간이 침팬지와 구별되는 가장 중요한 특징은 바로 뇌의 해부학적 구조에 있습니다. 이런 차이를 규명해주는 유전자가 이 기사에서 다루게 될 CMAH(CMP-Neu5Ac Hydroxylase) 유전자입니다. 이 유전자는 세포 내에서 ‘Neu5Ac’라는 화합물에 산소를 첨가시켜 ‘Neu5Gc’라고 불리는 시알산(Sialic acid)를 만듭니다. 침팬지를 포함한 대부분의 동물 세포에서는 이 유전자가 매우 활발히 활동을 하고 있습니다. 하지만 사람의 경우 CMAH 유전자에 전이성인자(Transposable elements)가 삽입되어 전체 유전자중 92개의 염기가 손실되어 제 기능을 못하고 있습니다.
따라서 사람의 몸에는 ‘Neu5Ac’ 즉 N-아세틸뉴라민산만이 남아 있게 됩니다. 이 Neu5Ac는 앞에서 말씀드렸던 뇌의 발달에 절대적으로 필요한 당입니다. 동물실험 결과에 의하면 이 당은 기억력과 뇌 기능발휘에 필요한 것으로 관찰되고 있습니다. 또한 이 당은 면역기능에서도 중요한 역할을 합니다. 이 당은 점액을 부드럽게 만들어 각종 세균, 바이러스와 다른 병균들을 물리치는데 크게 작용합니다. 다른 어떤 항 바이러스제보다 더 강력하게 바이러스들을 물리치는 힘을 갖고 있다고 보고 되고 있으며, 혈액응고 조절, 콜레스테롤 조절 등의 중요한 역할을 합니다.
그런데 최근 이 유전자가 인간의 생존에 있어 엄청난 영향을 미쳤다는 연구결과가 나왔습니다. 미국 캘리포니아 샌디에이고(UCSD)의대 연구팀은 ‘왕립협회 회보 B’에 CMAH 유전자를 결핍시킨 쥐에 대한 연구에 대한 논문을 실었습니다. 이 논문에서 연구팀은 CMAH 유전자의 결핍이 인간을 동물계에서 가장 강력한 장거리 선수 중 하나로 만들었다고 발표했습니다. 동물실험 결과 CMAH 유전자를 결핍시킨 쥐는 혈류와 산소 공급을 증가시킬 수 있는 모세혈관이 더 많아지고, 피로에 더 큰 저항성을 보이며, 미토콘드리아 호흡과 상완 근육이 증가되었다는 관찰 결과가 나왔습니다. 연구진은 이 연구 결과를 인간에 대입해 CMAH 유전자의 결핍이 초기 인류속(Homo)이 나무에서 내려와 개활지에서 채집, 수렵 활동을 하며 살아갈 수 있게 하였다고 주장하였습니다.
이를 토대로 과거를 추측해보면 CMAH 변이가 일어난 것과 거의 동시에 인류의 조상들은 숲 속에서 아프리카의 건조한 사막지대로 주거지를 옮겼다는 것입니다. 이 환경에서는 장거리 달리기가 가능해야만 사냥이 가능한데 CMAH 유전자의 변이가 이를 가능케 했기 때문입니다. 그렇게 초기의 인류 조상(Hominids)들이 개활지에서 살아가는 동안 신체와 능력이 극적으로 진화하게 되었습니다. 특히 생체역학 및 생리학 측면에서 골격에 특별한 주요 변화가 일어났던 것입니다. CMAH 유전자의 변이는 결과적으로 인류가 길고 탄력있는 다리와 큰 발, 강력한 엉덩이 근육 및 다른 대형 포유류보다 훨씬 효과적으로 열을 발산할 수 있는 팽창성 땀샘 시스템을 갖추게 해주었습니다. 이런 능력 덕분에 인류 조상은 뜨거운 대낮의 열기 속에서 다른 포식자들이 쉬고 있는 동안 먹이감이 지칠 때까지 쫓아간 다음 지친 먹이감을 사냥하는 인내력 사냥(Persistence hunting)을 하게 되었던 것입니다.
정리하자면 현재 인류가 살아남는데 가장 결정적인 역할을 한 것은 바로 이 CMAH 유전자의 변이라고 할 수 있습니다. 이 유전자의 변이는 인간의 뇌를 발달시키고, 면역 기능을 향상시키며, 장거리 달리기에 유리한 체질을 만들어 후에 엄청난 신체적 발달을 이끌어 낸 것입니다. 우리는 이 변이를 만들어 준 고대 박테리아에게 감사하며 살아가야 할 것입니다.
ⓒ 2018학년도 2학기 바라던Bio
<작성자> 18-093 이원준
<분야> 유전학(genetics)
유전학(genetics)은 생물의 유전과 유전자 다양성 등을 연구하는 분야입니다. 현대의 유전학은 생물의 발생과 생장, 그리고 진화에서 차지하는 유전자의 역할을 규명하고 DNA의 재조합 실험을 통해 유전체와 생물 정보를 탐구하고 있습니다. 매우 넓은 연구분야를 이루고 있기때문에 집단유전학, 유전체학, 진화유전학 등의 하위 학문으로 세분화되어 있으며, 여러 학문에 파급되어 의학, 농업 등에서 필수적인 기반 지식이 되었습니다.
<참고 문헌>
1. http://dl.dongascience.com/magazine/view/S200306N022
2. https://www.sciencetimes.co.kr/?news=%EC%9D%B8%EB%A5%98%EC%9D%98-%EC%9A%B4%EB%AA%85-%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%9E%90-%ED%95%98%EB%82%98%EA%B0%80-%EB%B0%94%EA%BF%A8%EB%8B%A4
3. http://mannaglyco.blogspot.com/
4. https://ko.wikipedia.org/wiki/N-%EC%95%84%EC%84%B8%ED%8B%B8%EB%89%B4%EB%9D%BC%EB%AF%BC%EC%82%B0